Планируя деторождение и считая при этом себя здоровыми, мы не склонны задумываться о «грузе» наследственных факторов, отрицательно влияющих на состояние здоровья еще не родившегося малыша. Бытует мнение, что в случае отсутствия явной патологии в консультации генетика при планировании беременности семья не нуждается.
Чтобы малыш родился здоровым. Советы генетика.
Однако, если несколько десятилетий назад было известно около сотни наследственных болезней, поражающих все органы, системы и функции организма, то на сегодняшний день их известно около 4 тысяч. Ряд заболеваний, предрасположенность к ним передаются из поколения в поколение, через поколения, порой протекают бессимптомно, без явных признаков у родителей. Обращает на себя внимание огромное разнообразие патологии с наследственной предрасположенностью: рак молочной железы, язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, бронхиальная астма, системная красная волчанка, некоторые заболевания кожи и др.
Риск родить неполноценного ребенка у совершенно здоровых людей составляет 5%, учитывая воздействие современной экологической обстановки и других неблагоприятных факторов. При этом на долю генных заболеваний приходится примерно 0,5-1,5%, хромосомных – 0,4-0,7% и на долю врожденных пороков развития – 1,9-2,2%. Среди врожденных пороков развития наиболее часты врожденные пороки сердца, пороки нервной системы. В среднем частота их составляет 1 на 5-6 тысяч новорожденных. Наиболее распространенными заболеваниями, связанными с дефектами отдельных генов, являются фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
А вот передача дефекта от родителей ребёнку определяется наличием (носительством) измененного гена и соответствующих условий для проявления его действия. Примерно каждый тридцатый представитель нашей популяции несёт ген перечисленных выше заболеваний. Общепризнанными факторами развития врожденных пороков и наследственных заболеваний являются непланируемые беременности, поздний репродуктивный возраст родителей, воздействие неблагоприятных факторов на гаметы и плод (вирусные инфекции, прием лекарственных препаратов с тератогенным действием, курение, употребление алкоголя, наркотиков, недостаточное питание, профессиональные вредности и др).
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Что нужно знать о закаливании детей
У семьи, имеющей отягощенный генетический анамнез (наличие близких родственников с врожденной патологией, самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках), проблемы с репродуктивным здоровьем, осложнения в течение беременности, шанс родить здорового ребенка намного ниже.
В настоящее время успехи медицинской генетики позволяют вместо рекомендуемого ранее воздержания от деторождения в случаях наследственных форм ВПР проводить медико-генетическое консультирование, определение прогноза для потомства с учетом имеющихся возможностей профилактики, а также спланировать и провести дородовую диагностику врожденной патологии у плода. Помогут сделать вам это врачи Брестского областного медико-генетического центра.
Одним из наиболее значимых достижений генетики последнего десятилетия явилось планирование “безопасной” беременности путем профилактики некоторых распространенных пороков развития у плода посредством массового назначения людям репродуктивного возраста фолиевой кислоты и витаминов группы В. Ежедневное употребление фолиевой кислоты будущими родителями в период, предшествующий зачатию (за 2-3 месяца), и женщиной в первые 12 недель беременности снижает риск рождения детей с дефектами головного и спинного мозга и другими пороками развития. Согласно рекомендациям ВОЗ, суточная потребность фолиевой кислоты составляет 400мкг. Нельзя забывать и о восполнении дефицита йода и железа — важных элементов для нормальной жизнедеятельности беременной и плода. В комплекс медикаментозной профилактики могут быть включены и другие препараты в зависимости от состояния здоровья пациентов, их условий жизни и работы.
Известный бразильский генетик Эдуардо Кастильо составил декалог заповедей для профилактики врожденных дефектов, согласно которому:
- Любая фертильная женщина может быть беременной.
- Пытайся завершить комплектование своей семьи, пока ты молод.
- Осуществляй пренатальный контроль в установленном порядке.
- Сделай вакцинацию против краснухи до беременности.
- Избегай лекарственных средств (за исключением строго необходимых).
- Избегай алкогольных напитков.
- Избегай курения и мест курения.
- Ешь хорошо и разнообразно, предпочитая фрукты и овощи.
- Спроси совета относительно профессиональных вредностей для беременности на своей работе.
Если сомневаешься, проконсультируйся у своего врача или у врача специализированной службы.
Уважаемые читатели! Прислушайтесь к вышеизложенному. Помните, что рядом есть специалисты, которые помогут вам в вопросах планирования деторождения. И пусть ваш малыш родится здоровым!
С.Л.Кулик, Я.И. Ермакович
Источник: omgc.brest.by
