Группа ученых из США и Канады успешно протестировала метод внутриутробного лечения редкого генетического заболевания — болезни Помпе. Результаты исследования опубликованы в журнале The New England journal of medicine.
Первой пациенткой, которая получила внутриутробное лечение, стала 16-месячная Айла Башин из Оттавы. Девочка — третий ребенок в семье с диагностированной болезнью Помпе, две ее сестры умерли от этого же заболевания в возрасте 2,5 года и 8 месяцев.
Болезнь Помпе — достаточно редкое, но тяжелое генетическое заболевание. Оно вызвано мутациями в гене, который вырабатывает фермент, расщепляющий гликоген. Когда уровень фермента снижается либо он перестает вырабатываться, гликоген опасно накапливается в организме, вызывая поражение внутренних органов. Младенцам с болезнью Помпе трудно есть, они имеют мышечную слабость, затрудненное дыхание и часто сильно увеличенное сердце. Без лечения большинство детей умирает в первый год жизни.
Малыши, страдающие от болезни Помпе, обычно получают заместительную ферментную терапию, которая замедляет развитие заболевания. Однако лечение начинают сразу после рождения ребенка. Метод внутриутробной терапии был опробован впервые. В нем необходимые ферменты доставлялись в пуповину плода через иглу, введенную в брюшную полость матери. Всего было проведено шесть инфузий раз в две недели, начиная с 24-й недели беременности.
По словам медиков, раннее лечение дает маленькой Айле больше шансов на полноценную жизнь. Девочка продолжает получать заместительную терапию и хорошо развивается.
«Есть надежда на то, что мы сможем лечить внутриутробно, вместо того чтобы ждать, пока болезнь приведет к существенным повреждениям»,
— отметила доктор Карен Фунг-Ки-Фунг, один из соавторов метода, специалист по охране материнства и плода в больнице Оттавы.
Мельченко Елена
https://involta.media/post/vpervye-vrachi-oprobovali-vnutriutrobnoe-lechenie-smertelnogo-geneticheskogo-zabolevaniya
