О чем стоит помнить будущим родителям, когда нужно начинать готовиться к рождению здорового наследника, что покажет самое современное УЗИ и о чем расскажут будущими мамам и папам генетики? Об этом и многом другом в пресс-центре «КП» рассказали специалисты.
— Добрый день, меня зовут Олеся, мне скоро 37 лет, задумываюсь о рождении ребенка. И слышала, что при поздних родах высока вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Какие обследования мне нужно пройти, что делать, чтобы родить здорового малыша?И какую информацию может дать врач-генетик? Олеся
Отвечает врач-генетик Алексей Щелочков:
— Конечно, желательно, чтобы беременность и роды состоялись до 35 лет. Но при грамотной подготовке риски поздней беременности можно свести к минимуму. Существует целый ряд специально разработанных диагностических профилей, программ обследования и наблюдения. Современные технологии позволяют уже на первых стадиях развития плода определить особенности его развития. Неинвазивнаяпренатальная генетическая диагностика – новый абсолютно безвредный метод. Он основывается на том факте, что в кровь матери попадает генетический материал плода. Соответственно, взяв на анализ кровь женщины, мы можем получить информацию о здоровье малыша. С достоверностью до99% определяются такие аномалии, как: синдромы Дауна ,Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, Ангельмана, Прадера-Вилли, Ди-Джорджи и ряд других часто встречающихся генетических нарушений. Также абсолютно точно определяется пол ребенка. При этом риск ложных результатов крайне мал, а здоровью будущего малыша ничего не угрожает.
Такой тест можно сдать в нашей клинике уже с девятой недели беременности. Еще около 2 недель понадобится на то, чтобы получить результат. Сделать подобное тестирование стоит не только в случае поздней беременности, но и в тех случаях, когда в семье уже были генетические заболевания, случаи невынашивания беременности, и если показатели обычного обследования беременных по крови и УЗИ показали повышенный риск.
— Здравствуйте, меня зовут Оксана. Как часто можно делать УЗИ при беременности? Есть ли какие-то показания. И что дают модные и обсуждаемые 3D и 4D технологии? Они у вас есть?
Отвечает врач ультразвуковой диагностики Лариса Старкова:
— УЗИ – достаточно безопасный метод диагностики, не имеющий противопоказаний. Однако злоупотреблять даже им я не рекомендую. Делать УЗИ просто так, для своего удовольствия не стоит. Естественно, первое УЗИ женщине необходимо сделать при подозрении на беременность, чтобы убедиться в этом, и исключить внематочную. Затем важный этап – на сроке11-14 и 18-21 недели беременности, когда исключают врожденные пороки развития и маркеры хромосомных аномалий плода. Это при нормально протекающей беременности. Дополнительное проведение УЗИ проводится по направлению врача акушера гинеколога.
Что касается современной аппаратуры – да, в нашей клинике мы используем все опции наших аппаратов экспертного уровня, в том числе 3D/4D, что позволяет повысить возможности диагностики. Исследование и удачные кадры мы параллельно записываем на носители информации для будущих родителей – первый портрет и первое видео ребенка.
— Добрый день, это Катерина. Расскажите, пожалуйста, как правильно готовиться к беременности? Это нужно делать только женщине или мужчине тоже? Какие рисков так можно избежать?
Отвечает акушер-гинеколог Экспертного центра ведения беременности Ольга Чапилина:
— Подготовка к беременности включает в себя много различных мероприятий. К сожалению, сегодня не слишком большой процент будущих мам серьезно подходит к этому вопросу, а жаль. Ведь в дальнейшем при ведении беременности мы сталкиваемся с такими проблемами, которых можно было легко избежать. Итак, совет для тех, кто хочет легко перенести беременность и родить здорового малыша: за три месяца минимум до планируемого зачатия нужно сделать целый спектр анализов, проверить состояние щитовидной железы, матки, сделать анализы на ВИЧ/сифилис/гепатиты. Если выявляются какие-то проблемы, их можно пролечить. Вот только несколько примеров: выявляем отсутствие иммунитета к краснухе – делаем заранее прививку и больше не переживаем о возможном заражении. Даже если у мамы ВИЧ, при правильном наблюдении у врача можно родить здорового ребенка. Подготовка к беременности позволяет снизить риск самопроизвольных выкидышей, неразвивающейся беременности, преждевременных родов, гестозов. Будущая мама может пропить курс специально назначенных витаминов и свести к минимуму риск заражения, например, токсоплазмозом. Это вообще убрать!Прием витаминов не снижает риск заражения токсоплазмозом! Мужчинам также нужно провериться на ВИЧ, сифилис, гепатит, сдать мазок на степень чистоты, пройти флюорографию и, также как и женщине, пропить курс фолиевой кислоты. Все это действительно важные моменты, ведь правильно готовясь к самому важному событию вашей жизни, вы сможете облегчить свою жизнь во время беременности и подарить себе и миру здорового и счастливого нового человека.
— Мой парень приходится мне четвероюродным братом. Скажите, есть ли угроза рожденияне здоровых детей? Ольга
Алексей Щелочков:
— Добрый день. Близость родства у вас не большая. Поэтому отвечу так: вероятность есть, но она крайне невысока. Но для того, чтобы убедиться в отсутствии проблем, стоит прийти на прием и вместе с врачом выяснить, были ли в вашей семье какие-то заболевания, как они могут прогрессировать и т.д. Если подойти к вопросу серьезно, то вероятность родить здорового ребенка будет высокой.
— Добрый день, меня зовут Полина, мне 39 лет, уже есть один ребенок, но рождения второго я не исключаю. Какие вы рекомендуете пройти обследования,, чтобы исключить заболевания у малыша?
Алексей Щелочков:
— У женщин старше 35 лет повышается вероятность рождения ребенка с генетическими заболевания. Поэтому к планированию беременности, а уже тем более ее наблюдению нужно подходить совсем тщанием. Узнать о здоровье малыша помогают программы: скриннинговые, на первом и втором триместре. Новая методика неинвазивногопренатального генетического теста позволяет исследовать генетический набор плода, наличие синдрома Дауна и т.д. Не существует тестов, точных на 100%, но этот сопоставим по точности с инвазивными, которые делаются уже в более поздние сроки. А неинвазивный можно делать ужена девятой неделе. У нас за три года не было ни одного случая расхождения.
— А что делать, чтобы исключить заболевание краснухой?
— Желательно сдать перед беременностью так называемый ТОРЧ-анализ (примечание:TORCH), также врачи проверят наличие необходимого количества антител к краснухе. Кстати, такая проверка нужна, даже если вы уже болели краснухой, в большинстве случаев иммунитет пожизненный, но со временем уровень антител может снижаться и тогда нужно будет сделать повторную вакцинацию.
— Добрый день, меня зовут Елена. Часто читаю в интернете про наших рожающих звезд. И зависть берет, как они все отлично выглядят и быстро приходят после родов в форму. Как у них так получается?
Ольга Чапилина:
— Чтобы понять, как женщина выйдет из беременности, нужно видеть, в какой форме она в нее входит. Спортивные, подтянутые, тренированные девушки очень быстро возвращаются в форму. К тому же и во время беременности можно заниматься физической культурой: если, конечно, нет противопоказаний, поддерживать форму и мышечный каркас в хорошем состоянии (существуют специальные занятия для беременных — фитнес, йога). Вообще, если вы до беременности на шпагат садились, то и с ребеночком внутри сядете. Главное, не позволять себе непривычных нагрузок.
Чтобы подготовить организм к родам, нужно ходить в мамину школу. Здесь учат, как правильно тужиться, что такое схватки, помогут избежать разрывов и т.д. Организм женщины после родов восстанавливается в течение 2-6 месяцев.У большинства женщин в течение 2 месяцев восстанавливается матка, внутренние органы приходят в прежнее состояние, и к 6 месяцам в норму приходит мышечный каркас. Серьезную физическую нагрузку можно возобновлять только с шестого месяца, легкую – со второго после родов, опять же при исключении противопоказаний к этому.
А вот с чем стоит быть осторожнее, так это с биодобавками, которые вы раньше, возможно, употребляли, их нужно исключить. Все назначения витаминных препаратов производит только врач. Любая самодеятельность может негативно сказаться на ребенке, у которого может начаться, например, аллергия.
— Добрый день, это Светлана. Правда ли, что у женщины, родившей после 40 лет, менопауза протекает легко?
Ольга Чапилина
— Появление менопаузы обусловлено тем набором фолликулов (так называемый фолликулярный резерв), который есть в организме каждой женщины, и это строго индивидуально, несмотря от того, во сколько лет она родит. Есть масса примеров, когда женщина думает, что у нее менопауза, а она оказывается беременной. Но о том, чтобы поздние роды облегчали протекание менопаузы я не слышала и исследований на этот счет не видела.
Лариса Старкова:
— А для облегчения состояния существует менопаузальная гормональная терапия. Если есть показания к ее назначению, то вам выпишут специальные препараты, которые облегчают состояние. Главное, вовремя обратиться к врачу.
— Добрый день, меня зовут Елена. 10 лет назад у мужа была опухоль головного мозга, справились успешно, какова вероятность того, что болезнь передастся нашему ребенку?
Алексей Щелочков:
— Онкозаболевания относятся в большинстве своем к мультифакторным. Существует понятие предрасположенности и сочетания внешних факторов. Я не могу определить точную степень вероятности передачи заболевания без анализа ряда факторов. В данном случае внешние факторы играют в появлении заболевания большую роль, чем наследственная предрасположенность. Нужно вам прийти на консультацию, посмотреть какие были сопутствующие заболевания, почему возникла опухоль, когда, были ли подобные случаи в семье. С собой надо иметь выписки, диагнозы, медицинские документы. Восстановим четкую картину, может быть понадобится провести дополнительное обследование. В любом случае, вы получите исчерпывающую информацию, основанную на анализе информации.
— Здравствуйте, меня зовут Надежда. Я вот слышала, что можно еще до беременности пройти проверку, узнать, может ли у нас с мужем быть здоровый ребенок. Но я боюсь. А то, если нет, мне запретят рожать?
Алексей Щелочков:
— Нет никакого универсального теста, как и универсальной таблетки. Общая рекомендация такова: если планируете беременность и чувствуете озабоченность, на этапе до зачатия с супругом желательно посетить генетика и узнать, есть ли какие то скрытые риски, угрозы, вероятности, и тогда уже можно будет прицельно провести дополнительную диагностику.
Существует ограниченный круг наследственных генетических заболеваний, для которых мы можем быть носителями, но у человека они не проявятся, а при вступлении двух носителей в брак – передадутся ребенку. Поэтому в первую очередь генетики должны выявлять семьи, где есть такая вероятность, где были заболевания раньше, можно сделать исследования на носительство наиболее частых наследственных заболеваний. У нас в компании есть центр планирования семьи и репродукции, где родителям назначают программу обследования в зависимости от перенесенных заболеваний, общего состояния здоровья, то есть мы исследуем не все, а только то, что наиболее вероятно.
— Зачем нужна консультация у генетика? Что мне скажут? Светлана
Алексей Щелочков:
— Консультирование генетика полезно всем, особенно тем, кто планирует беременность. В процессе подготовки беременности вы можете упустить из виду какие-то моменты. Лучше с супругом вместе подойти на консультацию, врач посмотрит по родословной, были ли какие- то заболевания, например, заболевания крови, и выявит определенные риски, которые важны для вас. Можно сдать анализ-тест на правильность набора генов внутри организма, сформулировать риски точнее. В принципе теоретически можно провести полное обследование на все существующие гены, но существуют заболевания, которые встречаются часто и напротив крайне редко. И если задаться целью и провести полное обследование, это будет очень дорого. С точки зрения здравого смысла есть ограниченный набор вероятностных заболеваний, и именно их наличие и нужно проверять.
После того, как провели обследование и в скриннинговой группе увидели проблемы, на них уже можно сфокусироваться. Свертываемость крови, например – есть 11 генов, которые формируют ответ организма на то, как правильно кровь сворачивается. Во время беременности у женщины кровь еще больше склонна к свертыванию. Есть ряд людей, у которых повышенная склонность к свертываемости крови, беременность усугубляет ситуацию. И тогда нужно как-то защищаться от этого. И таких тонкостей, на самом деле, немало.
— Каких рисков можно избежать, планируя беременность заранее? Александра
Ольга Чапилина:
— Сегодня в среднем возраст рожениц – 30-40 лет. И все чаще женщины в этом возрасте уже планируют беременность, готовятся к ней, и это правильно. Заранее проведя исследования организма женщины, мы можем снизить риски самопроизвольных выкидышей, неразвивающихся беременностей. Можем снизить риски гестозов – это достаточно грозное осложнение беременности, риски токсикоза, рассказать, как надо правильно питаться, чтобы свести проявления последнего к минимуму. Если нет иммунитета к краснухе – сделать вакцину, назначаем также витамины. Дозировка витаминов подбирается так же индивидуально, в зависимости от наличия или отсутствия той или иной патологии. Что же касается и токсоплазмоза (а он, как и краснуха, может привести к развитию пороков ребеночка, осложнений беременности), то к нему нет прививки, и мы на приеме рассказываем, что нужно сделать, чтобы снизить риски заражения. За три месяца до зачатия нужно начать принимать витамины, подбирать дозировку, пройти полное обследование. Доказано, что прием фолиевой кислоты снижает риск пороков развития ребенка. Генетический тест поможет определить, нет ли проблем с метаболизмом фолиевой кислоты. Если есть – нужно подбирать другие препараты.
Фото: Андрей Цыганов
Ольга Афанасьева
http://www.samara.kp.ru/daily/26624/3642097/
