Муковисцидоз или кистозный фиброз – одна из самых распространенных генетических болезней, нарушающая работу секреции экзокринных желез (кишечника, поджелудочной), а также печени и легких. Заболевание провоцирует проблемы практически в каждом органе человека, но основные осложнения приходятся на пищеварительную и дыхательную системы.
Улучшение качества диагностики и своевременные меры позволили повысить среднюю продолжительность жизни больных, но вылечить муковисцидоз, по-прежнему, невозможно.
Формы заболевания
Муковисцидоз – патологическое заболевание, при котором страдают все системы организма, в большей или меньшей степени. В зависимости от осложнений, выходящих на первый план, различают формы болезни:
- легочная – проблемы в функционировании дыхательной системы;
- кишечная – нарушения работы пищеварения и недостаток ферментов, вырабатываемых поджелудочной железой;
- смешанная.
Деление на формы носит условный характер, так как заболеванию характерно присутствие нескольких пораженных органов и систем.
Симптомы
Муковисцидоз диагностируется на первых неделях жизни младенца, реже у детей до 2-х лет. Заболевание вызвано мутацией в гене CFTR, регулирующего транспортировку ионов хлора через клетки. В результате белок МВТР оказывается неспособен правильно выполнять свою функцию , что приводит к появлению густого липкого секрета, который провоцирует образование кист внутри органов.
Симптомы муковисцидоза у детей до 2-х лет:
- кашель;
- цианоз (сине-серая окраска кожи и слизистых оболочек);
- густая мокрота;
- одышка.
При поражении дыхательной системы постепенно формируются бронхит, эмфизема легких, бронхоэктатические болезни (необратимые изменения бронхов с развитием хронического гнойно-воспалительного процесса), бронхиальная астма. Из-за нехватки кислорода ребенок плохо растет и развивается, а его грудная клетка приобретает бочкообразную форму.
С возрастом у больных детей (от 5 до 16 лет) часто проявляются кишечные колики, острые боли в животе, рвота. Вследствие сгущения секрета поджелудочной железы, ферменты перестают вырабатываться в необходимом для подрастающего ребенка количестве, что приводит к нарушению процесса переваривания белков и жиров, тем самым необратимо разрушая пищеварительную систему.
Признаки муковисцидоза у взрослых (при легочной форме):
- вязкая гнойная мокрота;
- приступообразный кашель;
- общая слабость, снижение физической активности;
- цианоз слизистых;
- бледная кожа.
У болеющих взрослых наблюдаются регулярные пневмонии и эмфиземы легких. Поражения печени и оттока желчи, нарушение работы поджелудочной и функции половых желез – признаки внелегочного муковисцидоза.
